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罕见疾病日:「分则罕见,合则坚强」

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2010年2月28日罕见疾病日这天,全球各地举办各种活动,也有许多公民媒体及网络人士参与,希望提升社会对所谓罕见疾病的意识,这些疾病在各国只影响相对少数人口(各国定义不一),但这些数字若累计,全球据估计约有6000种至8000种罕见疾病。

光是在欧洲,依据Eurodis在2005年的报告(PDF档),便有3000万人罹患罕见疾病。

罕见疾病患者及亲属常感到相当孤独、恐惧与脆弱,因为有关疾病的资讯普遍不足,科学研究、医药研究或特别治疗中心经费也有限。

YouTube的罕见疾病日频道提供数十段影片,包括个人记录、个别症状资讯等,下段义大利语发音的影片与海豚疗法相关,由Bruno Bozzetto制作,希望协助提升人们对罕见疾病的认知。

力量传递

有些患者将挫折感转化为采取行动的力量与决心,Samantha Mina深受极为罕见的病症所苦,她写给Facebook群组「上肠系膜动脉症候群认知与支持」的信件中提及

[…]医师评估我只剩六个星期的生命后,我决定将每一秒病痛记录下来,将传播「罕见疾病意识」做为个人使命,因为罕见病症,我对于医学界的无知与漠视感到震惊,甚至在某些骗子外科医师的恶行下受害,他们只想将我当做研究的白老鼠。

之后我认为,其他人都不该忍受我历经的一切,透过社交网络与网络媒体进行公共教育是很好的途径,因此我将自身故事拍摄为YouTube影片,提供给「世界罕见疾病日」组织,并带领常见问答的讨论串,也编辑维基百科「上肠系膜动脉症候群」条目(我在2008年意外发现这个条目不存在)。

对许多家庭而言,获取足够医疗资源常是一大难题,许多人为此加入或创设募款添购医疗设备的组织,他们建立网络,并散播有关教育及健康联系的重要资讯,也能向大众说明身为患者拥有的权利

Nora在Rare Disease Support网站上说出自己的故事

我儿子两年前诊断出罹患罕见疾病,之后接受20次手术、无数诊疗,最后失去言语能力,此后我积极投入公共卫生领域。最近我 坐在教 堂里,人们说的话听来熟悉,其实却不同,我瞭解到自己的热情,就在于帮助有罕见疾病孩童的家庭,[…]若孩子罹患罕见又无法预测的疾病,会经历危机与 绝望,但生命也变得清晰而有目标,从我与医疗体系往来的经验,连结至自已改善教育制度的热情,[…]我再次提议由社区共同回应问题,让人们能彼此相 连,并协助满足各种教育、医疗及相关需求。

预防措施

对于罕见疾病患者而言,早期诊断能带来很大改变,许多倡议团体也要求拟定能救命的程序,例如新生儿筛检能发生某些严重新陈代谢异常,只要从婴儿脚跟取得一滴血液样本,就可能是正常生活与严重病患的差别。

Rarediseases.org网站里记录一个美国家庭的故事,便反映早期发生能带来多大改变,Jana Monaco之子Stephen因为出生时未经过筛检,导致脑部严重受损,经诊断为缺乏酵素的异戊酸血症(isovaleric acidemia),而他的妹妹因为做了筛检,生命从此改观。

AISMME

义大利非营利组织AISMME创立于2005年,不断宣传一项新生儿筛检技术,以尽早发现某些新陈代谢疾病,该协会网站提供数百件遗传性新陈代谢疾病相关全球资源及单位连结。

希望多么重要

Epasen是位芬兰青少年,经营一个感人的博客Living with sclero – My Life with Localized Juvenile Scleroderma,她罹患一种罕见长期自身免疫疾病,也提到永远保持希望多么重要:

于是有一天,我决定要结束现况,我不要放弃,不能为无法左右的因素抛弃所有梦想,这些年来我总觉得,「我有硬皮症,某件事 我不能 做」,但现在我明白情况并非如此,至少要尝试看看,我的机会与其他人相同,我有动力、也有心理力量,为什么就办不到?[…]因为失去机会,我流过多少 眼泪、失眠多少次、感受多少压力,[…]我和他人不同,不能把情况相提并论,我不知道什么是真正的健康,但我很清楚,自己每周运动六次,才能让我的服 役记录优良,就算没有击败他人,也至少和他们一样好。

这段影片中,名叫Jeff的男孩说出自身故事而在演讲比赛获胜,在一个月大时,他就诊断出罹患名为甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)的新陈代谢罕见疾病,他在演讲结束时露出骄傲的微笑说:「感谢各位先生女士聆听」…

只要填写这张表格,人人都能成为「罕见疾病日之友」,或是从Global Genes Project网站上,将「牛仔丝带」转贴于博客上,也能表达支持。

感谢全球之声义大利文版团队协助完成本文

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